Ankara Üniversitesi Moleküler Sinirbilim Laboratuvarı

BİYOBANKA GENEL TANITIM

Ankara Üniversitesi Beyin Araştırmaları Uygulama ve Araştırma Merkezi (AÜBAUM) Hücre Serisi Biyobankası bir altyapı projesi olarak 2010 yılında, Prof. Dr. Cem Atbaşoğlu (Tıp Fakültesi Psikiyatri A.D.), Prof. Dr. Ajlan Tükün (Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik A.D.), Prof. Dr. Meram Can Saka (Tıp Fakültesi Psikiyatri A.D.), Doç. Dr. Güvem Gümüş Akay (Beyin Araştırmaları Merkezi) ve Yard. Doç. Dr. Halil Gürhan Karabulut (Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik A.D.) tarafından hayata geçirilmiş ve 2014 Ocak ayında, Ankara Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinatörlüğü’ün ve Yapı İşleri ve Teknik Daire Başkanlığı’nın destekleri ile laboratuvar alt yapısının tamamlanmasıyla birlikte faaliyete geçmiştir.

Toplumda yaygın olarak gözlenen T2DM, obezite, kanser, kardiyovasküler hastalıklar, nöropsikiyatrik bozukluklar ve nörodejeneratif hastalıklar gibi kompleks hastalıkların, tek bir gen nedeni ile ortaya çıkmamaları ve etiyolojilerinde çok sayıda genetik ve çevresel faktörün birlikte rol oynaması nedeniyle, yoğun çabalara rağmen genetik nedenlerinin anlaşılmasında büyük güçlükler yaşanmaktadır. Gerçekleştirilen genetik ilişkilendirme çalışmalarının çoğu bu hastalıklara yatkınlıktan sorumlu aday genleri belirlemede veya var olan bulguların replikasyonu konusunda büyük ölçüde başarısız olmaktadır. Bu çalışmaların en büyük kısıtlılıklarından birisi örnek sayılarının azlığı nedeni ile küçük veya orta derecede etkiye sahip genetik faktörleri tespit etmede istatistiksel güçlerinin yetersiz kalmasıdır. Diğer bir neden ise aynı biyolojik örnekle gerçekleştirilebilecek genetik test sayısının sınırlılığıdır. Geniş örneklem büyüklüğü, yüksek kalitede örnek ve ilişkili veriye duyulan ihtiyaç nedeni ile sistematik olarak biyolojik materyal ve ilişkili klinik ve diğer verileri araştırma amaçlı olarak depolamak amacıyla çok sayıda geniş-ölçekli çalışma devam etmektedir. Bu tür biyolojik örnek ve ilişkili veriyi bünyesinde barındıran koleksiyonlar “biyobanka” olarak adlandırılmaktadır. Biyobankalar sözü edilen bu kısıtlılıklar çözüm olmaları nedeniyle toplumda yaygın olarak gözlenen kompleks hastalıkların moleküler genetik temelini anlamak açısından gerçekleştirilecek çalışmalara eşsiz fırsatlar sağlamaktadır.

Bu proje kapsamında, Ankara Üniversitesi Beyin Araştırmaları Uygulama ve Araştırma Merkezi (AÜBAUM) bünyesinde, çok sayıda örneğin, örneklerle ilgili teknik, demografik ve klinik veriyi bünyesinde barındıran bir biyobanka alt yapısının kurulması amaçlanmıştır. EU-7. Çerçeve programı destekli ve Türkiye’de bugüne kadar sağlık bilimleri alanında alınan en yüksek bütçe ile (2.5 Milyon Avro) yürütülmekte olan “Şizofrenide Gen-Çevre Etkileşimi” başlıklı projenin devam ediyor olması nedeni ile biyobankalamada başlangıç olarak nörobiyolojik bozukluklara öncelik tanınmıştır. Bu altyapı projesinde şizofreni hastaları, bu hastaların diskordant kardeşleri ve klinik dışı sağlıklı gönüllülerden DNA, RNA ve Protein örnekleri ile Epstein Barr Virus (EBV)-transforme lenfoblastoid hücre serilerine elde edilerek bankalanmıştır.

Başlangıç olarak nöropsikiyatrik hastalıklara ait örneklerin bankalanmasının hedeflendiği ve Türkiye’de beyin araştırmaları alanında bir ilk olma özelliği taşıyan Biyobanka’da, proje öngörümüzde hedeflenen 1.500 kişi sayısına ulaşılmış, ayrıca EU-GEI çalışması kapsamında toplanan gönüllülerin DNA örnekleri de ilave olarak bankalanmıştır. Nisan 2015 tarihi itibariyle toplam 2.855 kişiden toplam 16.295 vial biyolojik materyal bankalanmıştır. Hali hazırda bankalanan örnekler ile şizofreniye neden olan veya yatkınlık oluşturan genlerin belirlenmesine yönelik çok sayıda araştırmanın tekrar örnek alınmasına gerek kalmadan yapılabilmesi ve öngörülmekte olup bu konuda ilave proje girişimleri devam etmektedir.

Bu proje ile uzun vadede gerçekleştirilmesi öngörülen biyobankanın çekirdek altyapısı oluşturulmuş ve işler hale getirilmiştir. Kurulan biyobankanın yüksek kalitede biyolojik materyal ve ilişkili veri sağlayarak kompleks hastalıkların moleküler genetik etiyolojisi üzerinde çalışan araştırmacılara etkinliği yüksek bilimsel çalışmalar yapabilmeleri bakımından katkı saylayacağı ümit edilmektedir. Yakın gelecekte biyobankada örnek sayısının artırılması ve diğer beyin hastalıklarını da içerecek şekilde kapsamının genişletilmesi planlanmaktadır.

Biyobankanın temel amacı iyi laboratuvar uygulamaları (GLP) standartlarına uygun olarak başta kompleks hastalıklar olmak üzere bu hastalıklardan etkilenmiş bireylerden, bu bireylerin hastalıktan etkilenmiş veya etkilenmemiş aile üyelerinden ve sağlıklı gönüllülerden biyolojik örnek toplamak ve bu örnekleri elde edildikleri bireylerin klinik ve genetik verileri ile bütünleşik olarak bankalamak suretiyle oluşturulan bu altyapınının bilimsel araştırmalar için kullanımını sağlamaktır.

MİSYON

• Başta beyin hastalıkları olmak üzere bu hastalıklarla ilişkili genlerin ve yolakların tanımlanması, bu gen ve yolakların işlevlerinin aydınlatılması, hastalıkların tanı ve tedavisi için yeni biyobelirteçlerin tanımlanması, kişiler arası gözlenen genetik varyasyonların belirlenmesi ile bireye özgü tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesi, hastalıkların mevcut tanı ve tedavi takibi protokollerinin iyileştirilmesi için yeni genetik testlerin geliştirilmesi amaçları doğrultusunda gerçekleştirilecek olan bilimsel araştırmalar için optimum şartlarda elde edilmiş ve depolanmış biyomateryal ve ilişkili demografik, genetik ve klinik veri sağlamak
• Bu çerçevede gerçekleştirilecek ulusal / uluslararası destekli, multidisipliner araştırmalara, sahip olduğu laboratuvar altyapısı ile teknik ve bilimsel destek vermek ve yeni araştırma projelerini hayata geçirmek
• Bilimsel çevrelerde ve kamuoyunda biyobankalar ile ilgili farkındalık yaratmak ve bilgi birikimini arttırmak
• Türkiye’de biyobankaların etik ve hukuksal altyapılarına yönelik çerçeve kurallarının oluşturulması ve uygulanmasına yönelik olarak sürdürülen çalışmalara aktif olarak katılmak ve bu konuda görüş bildirmek

VİZYON

• Ankara Üniversitesi başta olmak üzere üniversite dışından yerli ve yabancı araştırmacılar için uluslararası tanınırlığı yüksek bir cazibe merkezi olmak
• Yurtiçinde ve yurtdışında yüksek öğretim, kamu, sanayi ve diğer bilimsel kuruluşlar ile işbirliği yapmak
• Biyolojik örneklerin optimum koşullarda ve uzun süreli depolanması için sahip olduğu kalite güvence sistemlerini geliştirmek ve bu konuda eğitim programlarına katılmak
• Biyobankalarda bankalanan materyallerin kullanılması suretiyle elde edilecek verilerin daha güvenilir ve tutarlı olmasını sağlamak üzere, dünya genelinde mevcut biyobankaların işleyiş bakımından standardizasyonunun ve örnek paylaşımının gerekliliği vizyonuna sahip bir biyobanka olarak, biyobankalar ile ilgili ulusal ve uluslararası konsorsiyumlara katılmak
• Biyolojik materyallerin elde edildiği kişiler ile ilgili oluşturulan/oluşturulacak olan demografik, klinik ve genetik veri bankasının, mevcut örnek ve laboratuvar takip sisteminin yönetimi ve geliştirilmesi konusunda Üniversitemizin IT ofisi ile yakın işbirliği içinde olmak.